가천대 길병원

성인 희귀 · 유전질환 : 희귀ㆍ유전성 내분비대사질환 (뇌하수체, 갑상선, 부갑상선, 당뇨, 부신, 골대사, 이상지질대사 질환 등), 기타 성인 희귀 · 유전질환
소아 희귀 · 유전질환 : 유전성 신경/근육계 질환, 선천성 기형 및 발달 장애, 유전성 결체조직 질환, 사립체 유전 질환, 기타 소아 희귀 · 유전질환

희귀난치질환은 크게 유전적 원인과 비유전적 원인으로 나눌 수 있는데, 유전적 원인인 경우에는 유전자 검사를 통해 진단이 가능합니다.
특히 대다수를 차지하는 유전성 희귀난치성질환의 진단을 통해 질병의 예측, 예후 평가, 치료 가능성 상담을 포함한 장기적인 계획을 세울 수 있으며, 산전 진단도 가능할 수 있습니다.

유전자 검사(Genetic Test)란 유전체 내 유전질환과 관련된 변이를 검출하기 위해 DNA, RNA, 염색체, 대사물질을 분석하는 것이며, 보통 혈액을 통해서 시행되게 됩니다.
1) 진단적 검사(Diagnostic test) : 증상이 있는 경우 증상이 있는 환자에서 의심되는 유전질환에 대한 확진 또는 감별진단을 위해서 시행합니다. 한 가지 유전자 검사로 진단을 바로 할 수도 있지만, 일반적으로는 해당 질환에 대한 적절한 여러 검사를 통해 진단을 하게 됩니다.
2) 산전 진단검사(Prenatal test) : 산전초음파나 산전선별검사에서 이상소견이 있는 경우, 임신 중의 태아가 특정 유전적 질환에 이환 될 가능성이 높은 경우에, 임상증상이 위중한 질환을 대상으로 산부인과와 협업하에 시행합니다.
3) 유전자 검사 대상 : 일차적으로는 유전질환의 증상을 가진 환자가 진단 목적으로 유전자 검사 대상이 됩니다. 이러한 유전자 검사를 통해 특정 유전질환자로 진단되면, 해당 환자의 가족(부모, 형제, 자녀, 태아 등)과 친척이 보인자 검사, 예측적 검사, 산전검사, 진단적 검사의 대상이 될 수 있습니다. 또한 가족 중에 분자유전검사(DNA 검사) 확진자가 없어도 특징적인 유전질환의 가족력이 있는 경우 예측적 검사, 산전 검사, 보인자 검사를 시행할 수 있습니다.